【連網】（記 者 趙 芳 見習記者 魏吉珂 通 訊 員 楊文偉） 近日，為加強全市出生缺陷綜合防治工作，減少出生缺陷和殘疾發生，全面提升出生人口素質，我市出臺《連云港市“健康寶貝工程”實施方案（試行）》，在我市原有6項免費項目基礎上，新增血清學產前篩查項目、產前超聲篩查項目、新生兒疾病篩查項目，為健康寶貝護航。
2018年元月，“健康寶貝工程”將在市區（不含贛榆區）啟動實施，分為9項普通人群項目、3項高危人群項目。普通人群項目中，將在原有孕前優生健康檢查項目、增補葉酸預防神經管缺陷項目、孕產婦健康管理項目、產前艾滋病梅毒乙肝篩查項目、農村孕產婦住院分娩補助項目及0-6歲兒童健康管理項目六項免費項目基礎上，新增血清學產前篩查項目、產前超聲篩查項目、新生兒疾病篩查項目。
其中，血清學產前篩查項目中，在孕15周-20+6周進行血清學檢測，結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，對胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經管缺陷的患病風險進行評估。產前超聲篩查項目中，在孕20周-26周進行1次超聲篩查，重點篩查無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺陷內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不良等胎兒畸形。在新生兒疾病篩查項目中，為新生兒提供出生后3-7天苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥3種遺傳代謝性疾病篩查1次和出生后1個月內聽力障礙初篩1次。
高危人群項目增加了無創DNA產前篩查項目，針對血清學產前篩查風險值為臨界風險或有介入性產前診斷禁忌證的孕婦，應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體的異常風險；產前診斷項目，針對年齡在35周歲以上、血清學產前篩查為高風險或無創DNA產前篩查為高風險的孕婦進行介入性產前診斷（羊膜腔穿刺術、經皮臍血管穿刺術）；耳聾基因檢測項目，針對新生兒聽力障礙初篩、復篩均未通過的高危人群進行耳聾基因檢測1次。
普通人群項目中新增的3個項目，按照物價局收費標準由社保和各級財政共同分擔，各方負擔比例為：社保負擔50%，剩余50%由市區財政根據現行財政體制按比例共擔。高危人群項目由社保、市區財政、市殘聯、市婦幼保健院和群眾共同分擔。進行無創DNA產前篩查者由社保補助100元；進行產前診斷者由社保補助600元；進行耳聾基因檢測者由市區財政補助100元、市殘聯補助200元。市婦幼保健院對無創DNA產前篩查減免910元，對產前診斷減免108.5元，對耳聾基因檢測減免170元，對篩查出的苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下的患兒免費提供其0-6歲期間該項疾病的治療。
下一步，全市將在市區試點平穩的基礎，推動全市各縣（含贛榆區）制定相關方案，從而進一步加大政府投入，完善醫保制度，強化出生缺陷三級預防，提升服務質量和水平，建立政府引導、多部門協作、全社會共同參與的出生缺陷綜合防治長效工作機制，提高出生人口素質。
